5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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大家好，我是刘湘源保胎团队的曾红波医生。免疫问题是导致不育，以及胎停的常见原因。一般不育症免疫检查有哪些？这里给大家整理胎停不育免疫检查项目。

免疫性不孕不育，是引起不孕不育的一种病因。常见的是说精子抗体异常、内膜抗体异常和封闭抗体异常等，都是引起不孕不育的常见原因。

如果女性在抗体方面存在问题，受孕的几率会比较低，即使受孕成功，先兆流产的几率也是很大。如果女性存在免疫性不孕不育，建议做好检查先治疗再安排怀孕。

1、常规项目

血常规、尿常规、肝肾功能、术前八项

2、凝血项目

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血栓弹力图(实在做不了用凝血常规、血小板聚集率和D2聚体三项代替)、狼疮抗凝物、抗凝血酶III、蛋白C活性、蛋白S活性

3、细胞免疫

白介素(2、4、6、10、17)、干扰素γ、肿瘤坏死因子α、淋巴细胞亚群(主要看CD19、NK细胞)、T细胞内细胞因子谱、调节T细胞

4、风湿免疫

同型半胱氨酸、免疫球蛋白(IgA、IgM、IgG)、总IgE、补体C3C4、抗核抗体谱15项(含PCNA、AHA、SSA、SSB、Scl-70、RO-52、nRNP/Sm、rRNP、Sm、Jo-1、CENP—B、dS-DNA、AnuA、AmA、M2、PM-Scl)、抗中性粒细胞浆抗体、抗CCP抗体定量、抗α胞衬蛋白抗体、抗MCV抗体、抗双链DNA抗体、抗核抗体、抗髓过氧化物酶抗体、抗蛋白酶3抗体

5、抗凝脂综合征筛查

抗心磷脂抗体3项(IgA、IgM、IgG)、抗β2GPI结构1抗体3项(IgA、IgM、IgG)、抗β2GPI结构域1抗体、抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原抗体、抗凝血素抗体、抗波形蛋白/心磷脂复合物抗体、抗膜蛋白A2和A5抗体、抗磷脂酰乙醇胺抗体、抗内皮细胞抗体、抗蛋白C抗体、抗蛋白S抗体

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6、生殖免疫

抗精子抗体、抗卵巢抗体、抗HCG抗体、抗子宫内膜抗体、抗滋养层细胞膜抗体、抗卵细胞透明膜抗体、封闭抗体(单侧女方/夫妻双方)

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7、内分泌

甲功五项+抗体(主要看TSH)、糖耐量试验、胰岛素释放试验(空腹、半小时、一小时、两小时、三小时)、性激素六项(月经第2-4查卵巢功能、排卵第3/5/7天查黄体功能)、抗苗勒氏管激素AMH(35岁以后必查)

总结：免疫问题引起不育症、反复胎停的常见原因。想要顺利怀上宝宝，建议夫妻尽早做完全套免疫检查，找出问题所在才能对症治疗。

在罗湖医院做一次一代试管费用差不多在3万元左右，其采用的是精子卵子自由结合的方式授精，所以费用较低。而第二代试管婴儿则需要3-5万元不等，其采用的是卵胞浆内单精子显微注射技术注射精子，所以收费会比一代试管更贵一些。但具体的费用还是与女性的卵巢功能和男性的精子质量有极大的联系，所以想要省钱，建议先调理好身体再去做试管婴儿。

罗湖医院具有49年历史，是一家以医疗为主，集预防保健、康复、科研和教学为一体的现代化综合性医院。目前深圳市罗湖区人民医院已获准开展夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术。而在该院做一代二代试管具体花费如下：

1、一代试管婴儿花费

70-80%的不孕不育人群适用第一代试管婴儿是技术，费用也是最低的，少的1万多点，多的3-4万左右，具体促排方案用药多少和获卵数不同价格有差异。大体费用如下：

药物费用：如促排卵使用的药物，因为进口药和国产药的不同会导致费用差别很大，但是一般在5000-15000元左右；

试管婴儿手术及实验室操作费用：这部分会受到患者年龄、病因等制定不同的治疗方法，因而产生的费用也是不同的，一般大约在2万元左右，总的花费在2万多至3万元不等。

2、二代试管婴儿花费

20-30%的不孕夫妇适合行ICSI治疗，因为显微注射操作技术有很大难度，所以第二代试管婴儿费用在第一代基础上要增加5000左右，移植适应症和“开奖时间”同第一代。

其实在深圳罗湖医院做一次第一代和第二代试管婴儿的费用其实差别不大，最主要的区别就是第二代会用到单精子显微注射，所以费用比第一代贵一些。但一般也不会贵太多，大概就多5000-10000元左右。下面我们就一起来看看在罗湖医院做一代和二代试管的姐妹都花了多少钱。

在罗湖医院做第一代试管婴儿费用大概在2万多到3万元不等。包括药物费用，手术费用和实验室操作费用等，每个人的具体价格需要去医院才能决定。

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目的不同，技术不同，试管费用的差距也比较大。在罗湖做试管流程基本上都是双方前期检查——女方促排——男方取精、女方取卵——实验室培养——植入胚胎——植入后保胎——验孕成功正式成功。这样一次的一代试管费用在2~3w，二代试管的费用在3~4w。

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据我了解全国大多数医院，一代试管费用是2w多，二代试管是3w多，这俩其实还好，费用不算很高。而罗湖医院做试管差不多也是这个价格，但如果一次失败需要第二次，那价格可能不止这点。

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截止目前，广东省准入开展试管婴儿的医院有56家，其中三代试管婴儿医院6家，为帮助更多人选择合适的医院，了解相应生殖中心的试管婴儿费用、成功率、流程等信息，特整理2022年广东试管婴儿医院大全（顺序先后按照准入时间排序）以供参考。