辅助生殖技术的出现，高效解决了困扰人们许久的难孕育问题，使之圆满完成孩子梦想。特别是美国第三代试管婴儿技术的应用，为好孕到实现健康优生提供了切实途径，帮助无数生育路受阻的家庭成就优生宝宝梦。至此，许多朋友问道：赴美做完第三代试管还有必要进行羊水穿刺吗?

其实，做羊水穿刺并不像每个人想的那么可怕，而且风险也很低。不过作为一种侵入性检查还是会让很多宝妈从心里感到畏惧，尤其是一些年纪较大的试管妈妈，所以很多人都选择了无创产前检测。

不过，对于三代试管孕妇，医生通常建议做羊水穿刺，而不要采用无创DNA。

也许你又要怀疑了，明明抽血比抽血更安全，为什么要推荐做羊水穿刺？

无创性产前检查，简称NIPT，是一种利用新一代高通量测序技术检测胎儿染色体异常的产前筛查技术。

取孕12-24周的孕妇外周血，取母外周血血浆中游离DNA片段测序即可，以21-三体、18三体和13-三体、13-三体、生物信息分析为基础，计算胎儿发生染色体非整倍体的危险。其它染色体的异倍体和染色体的缺失/重复也有可能被提示。

但这种技术具有筛查性，如果检测具有高风险，则仍需考虑后续产前诊断。

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另外，目前NIPT还无法发现染色体之间的平衡异常，如Robertson易位；无法检测由基因异常引起的遗传疾病。

孕期诊断是指在胎儿出生之前对胎儿是否存在某种遗传性或先天性疾病进行诊断，对预防和控制新生儿的发病率具有重要的临床意义。

当前应用于子宫内产前诊断的方法主要有3种：孕早期的绒毛穿刺，孕中期羊水穿刺，孕中晚期取脐静脉穿刺。

该技术已成熟，准确率99%，不足之处是这些取材技术均有创，胎儿有0.5-1%的堕胎风险和0.5-1%的风险，而且如果进行核型分析，需要通过细胞培养，存在培养失败的可能性。

因此，临床上主要用于高危人群(高龄，血清学筛查阳性，无创筛检提示高风险，PGT基因病PGT或PGT辅助怀孕孕妇染色体异常)。

天然妊娠的高危人群，用羊水穿刺的产前诊断技术好理解，为什么要经过三代试管，还要做羊水穿刺的产前诊断？

它实际上是一个双重保险。

三代试管是针对胚胎着床前胚胎中相应的染色体异常或已知致病基因突变所做的排除遗传检测，它是一种全新的技术，并且只有微量胚胎细胞(平均为3-5个细胞)用于检测，将来会被发现发育为胎盘的滋养层细胞，而不是单个的胎盘细胞，可能具有嵌合现象，本研究的结果不能保证100%的准确度，国际报道存在误诊。尽管误诊非常少见，但是试管婴儿是宝贵儿，即使是极低比例的误诊，也要排除。

所以，国际和国内行业规范的操作流程，都要求做产前诊断再检查把关。

，羊水穿刺虽然具有创伤性，但与绒毛穿刺、脐静脉穿刺相比，自然流产的风险最低，技术最为成熟。

所以，对于三代试管婴儿，医生还是建议孕妇用羊水来做产前诊断。

做完美国第三代试管婴儿是否需要进行羊水穿刺?

美国专家表示，做完美国第三代试管婴儿一般情况下是不需要再进行羊水穿刺的，如果您想进一步确定，当然也是可以做的：

1.羊水穿刺-传统介入性产前诊断

羊水穿刺又称为“羊膜穿刺术”，属于产前诊断的一种方法，通常在妊娠中期(孕16~24周)进行检查，通过抽取孕妇的羊水标本来获得胎儿发育情况的信息。由于羊水细胞来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息，进行羊水穿刺检查，可分析胎儿是否有染色体、DNA、生化成分等异常情况，从而诊断胎儿有无存在畸形与先天性疾病的问题。该技术也是对唐氏综合症产前诊断的常用方式，筛检率达70%左右。

由于该技术属于介入性诊断，操作上是运用一根长细针穿过孕妈的腹壁，穿刺子宫和羊膜腔，抽取出一定量的羊水进行检测，这样的方式对于原本密闭无菌的羊膜腔而言，具有一定风险性，有可能导致羊膜囊内感染、血液传染、羊膜腔炎、阴道出血和阴道刺伤等并发症。

2.第三代试管婴儿技术-实现孕前优生把控

与羊膜穿刺术有所不同，美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术是在孕前做到优生把控，为宝宝未来健康严格把关。具体原理为：PGS技术可针对移植前囊胚的23对染色体进行全面筛查，分析对比是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况;PGD技术是对基因突变点进行检测，诊断囊胚是否携带遗传致病基因或可能导致特定疾病的基因突变，从根源上保障囊胚健康性。

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专家表示，美国第三代试管婴儿技术能有效规避多类型的遗传病，包括染色体病、单基因病以及能对某些遗传易感基因进行准确剔除。

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常见的染色体病如21-三体综合症(唐氏综合症)，为21号染色体多出一条所致、克氏综合征(男性性染色体核心为XXY)以及猫叫综合症(5号染色体部分缺失)等。主要由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离，致使46条染色体固有数目增多或减少，或使染色体发生断裂，导致染色体重排，继而引起各种类型的染色体结构畸变;单基因病指的是一对等位基因突变引发的疾病，如先天性耳聋、色盲、血友病等。

以上通过第三代试管婴儿PGS/PGD技术都能做到科学规避，且随着该技术的不断发展，如今已能准确诊断出274种遗传疾病，包括地中海贫血、脊髓型肌肉萎缩症、脑积水综合症等，避免这些疾病对胎儿日后造成影响，从根源上保障宝宝未来健康。这可谓是染色体异常/携带遗传致病基因人群，以及想实现优生优育家庭的一大福音。

基于以上分析，第三代试管婴儿不仅能避免羊膜穿刺术所带来的风险，更具安全性，还同样可以达到优生优育的目的，且无论是检测的准确度、遗传疾病种类等各方面都更有优势，而这些是传统检测技术所无法达到的。因此，做完第三代试管婴儿之后可无需进行羊水穿刺。当然，如果客户孕后想要选择羊膜穿刺，也是可以的，但由于该方式存在一定安全隐患，需要衡量清楚再做决定。

【提示】

由于第三代试管婴儿属于一项先进技术，只有具备高实力的医院才能保证该技术的顺利实施，所以在选择医院时要尤为慎重。

美国生殖医疗集团旗下有9家大型生殖医院、3所独立胚胎实验室以及14位资历深厚的试管专家。早于1989年，专家就优先对PGS/PGD技术展开了运用，并成功完成通过PGS/PGD遗传学基因筛查诊断的案例，将人类辅助生殖技术引领向更深层次。

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经过数十年经验积累，专家已对基因检测技术做到娴熟运用。目前，专家所运用的是PGS中的新一代基因测序技术(NGS)，可在全面筛查囊胚23对染色体数目与结构的基础上，准确到细小微缺失，准确率更高。不仅有效将流产率从33.5%降至6.9%;同时使临床妊娠率由传统技术的45.8%提升至89.8%。

它是防止三代试管误诊的最后保证。